مشاوره ژنتیک و معاینه قبل از بارداری
معاینه قبل از بارداری | جنین به واسطه ژن های ترکیبی مرد و زن به وجود می آید لذا در حفظ سلامت نوزاد عوامل مختلفی تاثیرگذار است که مهمترین آنها عبارتند از:
- اختلالات ژن تکی: این عارضه به وسیله مشکلاتی در ژن ایجاد می شود. به طور کلی ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که سلول های جنین برای عملکرد و حیات خود به آنها نیازمند میباشند. این اختلالات متاثر از ژنتیک است و اغلب در خانواده ها نمایان می شود. به عنوان مثال: اختلالات فیبروم، فیبروز، کم خونی سلول و..
- اختلالات کروموزومی: این عارضه زمانی رخ می دهد که تعداد کروموزوم ها به شکل طبیعی و نرمال نباشد به عبارتی تمام یا قسمتی از کروموزوم ناپدید شده یا به شکل بیش از حدی از آن تولید شده باشد. لازم است بدانید کروموزوم ساختاری است که ژن در آن قرار گرفته و ایفای نقش می کند.
نکته: اختلالات و آسیب های موجود در کروموزوم که به شدت بر روی عملکرد آنها تاثیر می گذارد متاثر از ژنتیک نمی باشد. لذا توصیه می شود در معاینه قبل از بارداری پیرامون سلامت والدین و خانواده و… با پزشک متخصص زنان و زایمان اصفهان صحبت شود. ارائه اطلاعات دقیق به پزشک می تواند مانع بروز مشکلات و آسیب های ژنتیکی در فرد شود.
چنانچه پزشک متخصص خطر ژنتیکی را در افراد احساس نماید مراجعه به یک متخصص ژنتیک و معاینه قبل از بارداری را امری ضروری می داند.
علل برجسته مراجعه به متخصص ژنتیک
برجسته ترین و مهمترین دلایلی که فرد مراجعه به متخصص ژنتیک را در خود احساس نماید عبارتند از:
- در صورت وجود برخی بیماری های ژنتیکی، نقص زمان تولد، اختلالات کروموزومی، سرطان و… نیاز به متخصص الزامی است.
- در صورتی که فرد سابقه سقط جنین و زایمان بچه مرده را داشته باشد.
- چنانچه کودکی با اختلالات ارثی و ژنتیکی، ناتوانی های ذهنی و …شناخته شده باشد.
- زمانی که زن در سن ۳۵ سالگی یا بالاتر تصمیم به بارداری می گیرد.
- در صورتی که نتیجه آزمایش فرد بیانگر بیماری های خاص و ژنتیکی باشد.
- در صورتی که امکان انتقال و ابتلا به بیماری و اختلالات ژنتیکی در فرد مشاهده شود.
- زمانی که طرفین مایل به بچه دار شدن باشند و خون آنها یکسان و مشترک است.
مراجعه به متخصص زنان و زایمان قبل از بارداری
درهنگام مراجعه به پزشک، متخصص زنان و زایمان اصفهان با انجام یک سری اقدامات روتین که شامل پرسش سوالات خاص، انجام معاینات پزشکی و نوشتن یکسری آزمایشات مربوط به بارداری سالم است، به یک سابقه پزشکی از فرد دست می یابد. متخصص با بررسی آنها با مشکلات احتمالی که ممکن است مادر و جنین را در دوران بارداری تحت تاثیر قرار دهد آشنا می شود و به درمان آنها و آگاه سازی فرد می پردازد. همچنین اگر فرد دارای سوالاتی در زمینه بارداری خود باشد می تواند برای رفع ابهام، آنها را با متخصص در میان بگذارد. در ادامه با اقدامات مربوطه آشنا خواهید شد.
پرسش های قبل از بارداری
متخصص برای آشنایی با سوابق زندگی و پزشکی فرد یک سری سوالات را از مراجعه کننده می پرسد که شامل موارد زیر هستند:
- سن فرد
- سلامت عمومی و سبک زندگی
- شغل خانم در صورت اشتغال
- میزان انجام ورزش
- عادات غذایی
- وضعیت روحی و عاطفی
- روند چرخه قاعدگی فرد
- سوابق بیماری های ژنتیکی در خانواده خانم و همسرش
- سوابق بیماری هایی مانند: دیابت، صرع، ناراحتی‌های قلبی و…
- سوابق آلرژیکی
- مصرف داروهای خاص توسط فرد
- سوابق بارداری یا سقط جنین
- سوابق جراحی
- مصرف دخانیات و الکل
آزمایشات قبل از بارداری
برای بررسی های بهتر و دقیق تر یک سری آزمایشات توسط متخصص تجویز می شود. توجه کنید که انجام کلیه این آزمایشات لازم و ضروری نیست و پزشک تنها براساس سوابق شما و نتایج بررسیهای خود، تنها برخی از این آزمایشات را تجویز می کند. آزمایش های قبل از بارداری شامل موارد زیر می باشند:
- غربالگری ژنتیک: نژاد، سوابق خانوادگی و سن عواملی هستند که احتمال متولد شدن نوزاد مبتلا به بیماری های مادرزادی ژنتیکی را افزایش می‌دهند که کیفیت و طول عمر کودک را تحت تاثیر قرار می دهند. از جمله این بیماری ها می توان به تالاسمی، آنمی سیکل سل، سیستیک فیبروزیس، فنیل کتونوری و… اشاره نمود.
- آزمایش‌های تشخیصی عفونت‌های جنسی قابل انتقال:این آزمایش ها برای شناسایی بیماری هایی مانند: هپاتیت B، کلامیدیا، سفلیس، HIV و.. صورت می گیرد.
- آزمایش شمارش خون کامل:نتایج این آزمایش به بررسی کامل گلبول‌های خون می‌پردازد و وجود هر گونه کم خونی و مشکل دیگری را مشخص می کند.
- آزمایش بررسی آنتی‌بادی‌ها: در این آزمایش با بررسی سطح آنتی‌بادی‌ها، ایمنی فرد در برابر این بیماری‌ها بررسی خواهد شد.
- آزمایش قند خون ناشتا: احتمال ابتلا به دیابت در آن بررسی میشود.
- آزمایش تیروئید: این آزمایش در راستای تشخیص و بررسی مشکلاتی از قبیل کم کاری و پرکاری تیروئید انجام می شود.
- آزمایش تعیین گروه خونی و Rh: این آزمایش برای جلوگیری از احتمال اختلالات خونی مادر و جنین در دوران بارداری انجام می شود.
انجام معاینات تخصصی قبل از بارداری
در زمان مراجعه به پزشک، متخصص زنان و زایمان یک سری معاینات تکمیلی برای شما انجام می دهند که شامل موارد زیر می باشد:
- اندازه گیری قد و وزن فرد و تعیین شاخص تودۀ بدنی یا bmi
- اندازه گیری و بررسی فشار خون
- بررسی میزان نبض و تنفس فرد
- معاینات واژن برای بررسی آن از نظر عفونت، زگیل تناسلی، وجود توده یا ضایعه، میزان حسایت به لمس و سایر مشکلات
- معاینات داخلی دستگاه تناسلی به منظور بررسی عفونت ها و کیست ها
- بررسی رحم برای وضعیت مخاط دهانه رحم و همچنین وضعیت خود رحم
- بررسی لگن و وضعیت آن برای تشخیص مشکلات مربوط به لگن
- بررسی غده تیروئید با لمس آن
- معاینه پوست برای احتمال وجود بثورات پوستی
- معاینه شکم برای بررسی میزان اندازۀ طحال و کبد
- معاینه چشم ها برای بررسی احتمال وجود کم خونی
- معاینه سینه ها از نظر وجود توده و یا ترشح (از سرطان سینه چه می دانید؟)
- انجام تست پاپ اسمیر، در صورت نیاز
مطالب خواندنی و پیشنهادی متخصص زنان و زایمان اصفهان دکتر نرگس علیان :
بدون دیدگاه